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加急見刊

成纖維細胞紡錘形細胞腫瘤中新型EWSR1-SMAD3融合基因

張曲霞(摘譯); 許春偉(審校); Kao; Y; C; Flucke; U; Eijkelenboom; A 福建省腫瘤醫院病理科; 福州350014; 不詳

摘要：良性/低級別成纖維細胞腫瘤包含有多種不同形態和分子遺傳異常的腫瘤。盡管在最近的基因組鑒定中取得了重大進展,但在該組織學譜中仍然存在難以分類的腫瘤,缺乏已知的分子特征。作者由1例1歲男童的腳后跟產生的具有挑戰性的先天性梭形細胞腫瘤引發,應用RNA測序技術,鑒定了一種新的EWSR1-SMAD3融合基因。在以淺表肢體位置和非特異性免疫表型的成纖維細胞外觀的基礎上,作者搜索了文件中的類似病例,并通過熒光原位雜交篩選這些異常。

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