摘要：Klinefelter綜合征,又稱(chēng)曲細(xì)精管發(fā)育不全癥,是男性性腺機(jī)能減退最常見(jiàn)的原因和男性不育癥常見(jiàn)的遺傳學(xué)病因之一。典型的Klinefelter綜合征核型為47,XXY,存在一個(gè)額外的X染色體,有些核型為XXXY、XXXXY、XXYY或?yàn)閄XYY染色體嵌合體等被認(rèn)為是這一綜合征的變異形式。我科收治47,XXY 1例,現(xiàn)報(bào)告如下。
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