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骨纖維結構不良臨床特征及基因突變檢測

譚薩薩; 沈嘯翼; 岳華; 章振林 上海市同仁醫院; 上海交通大學醫學院附屬同仁醫院內分泌科; 上海200336; 上海市同仁醫院; 上海交通大學醫學院附屬同仁醫院老年科; 上海200336; 上海交通大學附屬第六人民醫院骨質疏松和骨病科; 上海200233

摘要:目的分析骨纖維結構不良(fibrous dysplasia of bone,FD)臨床特征,鳥苷酸結合蛋白活性刺激肽(guanine nucleotide-binding proteinα-stimulating activity polypeptide,GNAS)基因突變檢測結果。方法回顧性分析上海市第六人民醫院骨質疏松和骨病科及骨科2008-2013年診治的42例FD患者的臨床資料,其中28例行GNAS基因檢測。結果 42例患者中男22例,女20例;發病年齡1-75歲,平均發病年齡(26.6±17.4)歲。就診時主訴病變局部骨痛16例,局部腫脹畸形10例,病理性骨折14例,伴皮膚牛奶咖啡斑9例;共累及全身骨骼119塊,其中發生于長骨75塊(63.0%),以股骨最常受累(25.2%)。34例患者行血常規、肝腎功能、血鈣磷檢查,其中18例(52.9%)血堿性磷酸酶(alkaline phosphatase,ALP)水平高于正常參考值,4例(11.8%)血磷降低;13例行甲狀旁腺素(parathyroid hormone,PTH)檢測,3例(23.1%)高于正常值;1例患者伴有甲狀旁腺功能亢進。X線及CT表現為病灶部位呈囊狀膨脹性、磨玻璃樣、增生硬化型、混合性改變;骨核素顯像(ECT)顯示特征性放射性濃集。28例行GNAS基因2個熱點突變位點檢測,均未發現突變。結論 FD好發于青少年,多伴有骨痛、骨折、畸形,股骨最常累及,部分患者并發內分泌功能紊亂以及皮膚牛奶咖啡斑。結合X線表現、血ALP等骨轉換指標檢查和病變組織病理檢查有助于FD診斷。基因組DNA檢測發現GNAS基因突變陽性可協助FD病因學診斷,但外周血檢出基因組DNA突變陽性率低。

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