嬰兒型龐貝病的診治進展
摘要：龐貝病亦稱為糖原累積病Ⅱ型，是由于先天性酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）缺陷所致的常染色體隱性遺傳性疾病,嬰兒型龐貝病病兒的GAA酶活性完全或幾乎完全喪失，生后數(shù)月即出現(xiàn)進行性的心肌肥厚和肌無力，未經(jīng)治療的病兒多于1歲內(nèi)死于心肺功能衰竭；采用重組人GAA（rhGAA）替代治療可改善嬰兒型龐貝病病兒的預后，早期診斷和早期治療是取得最佳療效的關鍵；新生兒篩查有助于該病的早期診斷和早期治療，從而獲得更好的治療效果。產(chǎn)前診斷對于預防龐貝病的再發(fā)生具有重要意義。
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