杜氏肌營養不良病兒心電圖特點及其基因型分析
摘要：目的分析杜氏肌營養不良（DMD）病兒的心電圖特點，探索早期心電圖異常改變及與其基因型關系，為臨床診治提供參考。方法 回顧性分析246例DMD病兒的270份心電圖特點；選擇抗肌萎縮蛋白（dystrophin）基因含有大片段外顯子缺失或重復病兒的158份心電圖，分析心電圖異常與其相應基因型關系。結果心電圖異常比例為22.96%（62/270），主要常見異常表現為左心室大/左心室高電壓、異常Q波、V1導聯深S波、V1導聯R/S＞正常范圍、右心室大、ST-T改變；其中，反映左心室心電生理改變表現的左心室大/左心室高電壓、V1導聯S波加深及異常Q波所占總異常心電圖的比例為66.13%（41/62）。DMD病兒基因外顯子缺失分布主要集中在外顯子3-21與45-52區域，其中外顯子1-2、44-54缺失組與其他位點缺失組病兒的心電圖異常比例比較差異具有統計學意義（ χ^2=5.895, P 〈0.05）。結論 DMD病兒心電圖異常是較常見的現象，而且是以左心室大/左心室高電壓、V1導聯S波加深、異常Q波為最常見的表現。Dystrophin基因外顯子1-2、44-54是DMD病兒心電圖異常的高發區域。
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