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摘要：目的分析杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良（DMD）病兒的心電圖特點(diǎn)，探索早期心電圖異常改變及與其基因型關(guān)系，為臨床診治提供參考。方法 回顧性分析246例DMD病兒的270份心電圖特點(diǎn)；選擇抗肌萎縮蛋白（dystrophin）基因含有大片段外顯子缺失或重復(fù)病兒的158份心電圖，分析心電圖異常與其相應(yīng)基因型關(guān)系。結(jié)果心電圖異常比例為22.96%（62/270），主要常見異常表現(xiàn)為左心室大/左心室高電壓、異常Q波、V1導(dǎo)聯(lián)深S波、V1導(dǎo)聯(lián)R/S＞正常范圍、右心室大、ST-T改變；其中，反映左心室心電生理改變表現(xiàn)的左心室大/左心室高電壓、V1導(dǎo)聯(lián)S波加深及異常Q波所占總異常心電圖的比例為66.13%（41/62）。DMD病兒基因外顯子缺失分布主要集中在外顯子3-21與45-52區(qū)域，其中外顯子1-2、44-54缺失組與其他位點(diǎn)缺失組病兒的心電圖異常比例比較差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（ χ^2=5.895, P 〈0.05）。結(jié)論 DMD病兒心電圖異常是較常見的現(xiàn)象，而且是以左心室大/左心室高電壓、V1導(dǎo)聯(lián)S波加深、異常Q波為最常見的表現(xiàn)。Dystrophin基因外顯子1-2、44-54是DMD病兒心電圖異常的高發(fā)區(qū)域。

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