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摘要：目的探討山東濰坊地區(qū)漢族人群中染色體14q31區(qū)域的rs179247單核苷酸多態(tài)性（SNP）位點(diǎn)的等位基因及基因型頻率分布情況及與不同臨床亞型Graves＇病（GD）治療預(yù)后的關(guān)系。方法采用病例-對(duì)照研究方法,應(yīng)用Taq Man探針技術(shù)在ABI Quant Studio~（TM）5熒光定量PCR儀上對(duì)1 961例不同臨床亞型GD患者和553名健康對(duì)照者的SNP位點(diǎn)進(jìn)行等位基因分型與檢測(cè),并進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)分析。結(jié)果染色體14q31區(qū)域的rs179247-A SNP與GD的遺傳易感性相關(guān)（P_（Allelic）〈0.001,OR=1.64,95%CI：1.42~1.89）,遺傳模型分析顯示rs179247的顯性模型相關(guān)性分析結(jié)果較顯著（P_（Dominant）〈0.001）。rs179247與不同臨床亞型GD治療預(yù)后未見(jiàn)明顯相關(guān)（P_（Genotypic）=0.553）。結(jié)論 TSHR基因內(nèi)含子1區(qū)域的SNP位點(diǎn)rs179247與山東濰坊漢族人群GD明顯相關(guān),rs179247-A是一獨(dú)立致病位點(diǎn),但其與不同臨床亞型GD治療預(yù)后不存在相關(guān)關(guān)系。

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