Turner綜合征患者185例染色體核型及臨床特征
摘要：目的 分析Turner綜合征(TS)患者的染色體核型和主要臨床特征,探究染色體核型與臨床特征間的關系。方法 對TS患者185例的染色體核型和典型臨床指征進行分析,并測定其中80例患者的卵泡雌激素(FSH)和黃體生成素(LH),與50例健康對照組比較。結果 185例患者的染色體核型主要分6種:單體型、嵌合體型、X等臂型、X部分缺失型、X(假)雙著絲粒型和環狀X型;患者普遍有閉經、身材矮小、肘外翻等體征;80例患者的FSH水平及LH水平均高于對照組。結論 對于生長明顯滯后等特征的女孩,應盡早施行染色體核型檢測,確診后盡早進行激素治療。積極開展產前篩查和產前診斷以避免此類患兒出生,顯得尤為重要。
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