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摘要：目的：通過對1例2-甲基3-羥基丁酰輔酶A脫氫酶缺陷癥患兒的臨床表現(xiàn)及檢查結(jié)果的分析,提高對此類疾病的認(rèn)識,為該病的及時診斷和治療提供依據(jù)。方法：采用回顧性方法對我院收治的這名患兒的臨床癥狀和體征、實驗室常規(guī)檢查結(jié)果、血、尿串聯(lián)質(zhì)譜和氣相質(zhì)譜檢查結(jié)果、X光胸片、彩超、頭顱MR、腦電圖以及診療情況進行回顧和分析。結(jié)果：患兒3歲,主要臨床表現(xiàn)初期以腹瀉、嘔吐為主,后來出現(xiàn)嗜睡、意識障礙,氣促、難以糾正的代謝性酸中毒等。頭顱MRI顯示雙側(cè)側(cè)腦室輕度擴張,腦溝、腦裂稍增寬。腦電圖檢查結(jié)果為界線性幼兒期腦電圖,額、中央?yún)^(qū)尖波數(shù)次發(fā)放。血串聯(lián)質(zhì)譜檢查天冬氨酸等氨基酸升高,尿氣相質(zhì)譜2-甲基-3-羥基丁酸明顯增高,但未發(fā)現(xiàn)甲基巴豆酰甘氨酸和2-甲基乙酰已酸的異常,基因檢測結(jié)果為hadh2基因第4外顯子p.R130C突變。結(jié)論：2-甲基3-羥基丁酰輔酶A脫氫酶缺陷癥極為罕見,對有不明原因的難于糾正的代謝性酸中毒、高氨血癥、或不明原因的精神萎靡、意識障礙等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀患兒應(yīng)警惕該病,可送血或尿標(biāo)本進行串聯(lián)質(zhì)譜、氣相質(zhì)譜及基因分析,以便早期診斷及治療。

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