胎兒染色體多態性與妊娠結局的關系分析
摘要：目的 探討胎兒染色體多態性與妊娠結局的關系,為產前診斷染色體多態性的臨床處置提供理論依據。方法 對3325例具有穿刺指征的高危孕婦,根據其孕周大小確定行羊膜腔穿刺術或臍靜脈穿刺術,抽取羊水或臍血經培養后制備染色體核型并進行分析,對診斷為染色體多態性的胎兒,其父母接受外周血染色體檢查,并對1歲齡嬰兒期生長發育情況進行跟蹤隨訪。結果3325例行胎兒染色體檢查共檢出多態性核型391例,其中383例多態性核型來自于父母其中一方,8例新生變異。隨訪發現313例胎兒孕中晚期及出生后1歲以內,未見明顯生長發育異常;例自然流產,1例早產夭折,1例因腦發育異常出生后夭折,1例出生后為法洛四聯癥,1例先心室缺,1例房缺,1例出生后因營養性缺鐵死亡,1例出生后發育遲緩,1例出生后雙側無外耳,1例出生后新生兒足內翻,術后預后良好,1例新生兒唇腭裂,1例新生兒六指;1例失訪。結論胎兒染色體多態性大多來源于父母,可參照其父母輩的身體智力發育情況予以判斷其妊娠結局,在此期間更重要的是孕期加強對于胎兒超聲變化的監測。而新發生的胎兒多態性變異對其妊娠結局及今后的生長發育情況可能造成一定的負面影響,但其影響的具體機制及對應關系還有待進一步研究,同樣需要孕期檢測超聲的變化。
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