471例NIPT陽性孕婦產前診斷結果分析
摘要：目的 探討無創產前基因檢測技在產前篩查染色體異常中的應用價值。方法 選取2015年4月至2017年4月因無創產前基因檢測(NIPT)結果陽性來本院就診的4H例孕婦,其中11例為雙胎妊娠,在知情同意原則下行介人性手術,采集羊水或臍血標本進行產前診斷。結果 ①471例NIPT陽性孕婦中,其中21-三體232例,18-三體83例,13-三體45例,性染色體異常77例,其他染色體異常34例;通過胎兒染色體核型分析結果發現21、18、13及性染色體NIPT假陽性率分別為7.3%、25.3%、51.1%和51.9%;其他染色體NIPT假陽性率為91.2%。②81例核型分析正常胎兒進一步染色體微陣列(CMA)檢測發現4例存在異常,陽性率4.9%。結論 無創產前基因檢測具有較高的檢測敏感性和特異性,但由于該技術尚存在一定的假陽性率,因此NIPT提示高風險的孕婦仍需進一步行有創產前診斷來進行確診。
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