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產(chǎn)前診斷中羊水染色體嵌合體的回顧性分析

禤潔甜; 伍啟康 廣東省佛山市第一人民醫(yī)院檢驗科; 廣東佛山528000

摘要：目的通過對產(chǎn)前診斷中胎兒羊水細胞染色體嵌合體的結(jié)果回顧性分析,為臨床羊水細胞嵌合體病例的產(chǎn)前咨詢和處理提供一個更好的臨床指引。方法收集2006~2016年有產(chǎn)前診斷指征病例3422例,在本院產(chǎn)前診斷中心行羊水穿刺術(shù),進行胎兒羊水細胞培養(yǎng)及染色體核型分析,核型分析結(jié)果為嵌合體的孕婦建議行胎兒臍帶血穿刺驗證,并對妊娠結(jié)局進行隨訪。結(jié)果嵌合體發(fā)生率為0.29%。性染色體異常的嵌合體8例(80.0%),數(shù)目異常的嵌合體2例(20.0%)。同意行胎兒臍帶血或胎兒組織驗證的有8例,驗證結(jié)果為真性嵌合體5例,相符率為62.5%。結(jié)論產(chǎn)前診斷中胎兒羊水細胞染色體嵌合體的病例必須進行胎兒臍帶血染色體分析驗證,確保結(jié)果的準確性。

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