產前診斷中羊水染色體嵌合體的回顧性分析
摘要：目的通過對產前診斷中胎兒羊水細胞染色體嵌合體的結果回顧性分析,為臨床羊水細胞嵌合體病例的產前咨詢和處理提供一個更好的臨床指引。方法收集2006~2016年有產前診斷指征病例3422例,在本院產前診斷中心行羊水穿刺術,進行胎兒羊水細胞培養及染色體核型分析,核型分析結果為嵌合體的孕婦建議行胎兒臍帶血穿刺驗證,并對妊娠結局進行隨訪。結果嵌合體發生率為0.29%。性染色體異常的嵌合體8例(80.0%),數目異常的嵌合體2例(20.0%)。同意行胎兒臍帶血或胎兒組織驗證的有8例,驗證結果為真性嵌合體5例,相符率為62.5%。結論產前診斷中胎兒羊水細胞染色體嵌合體的病例必須進行胎兒臍帶血染色體分析驗證,確保結果的準確性。
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