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加急見(jiàn)刊

出生缺陷患兒345例細(xì)胞遺傳學(xué)分析

扶梅妹; 黃海龍; 薛會(huì)麗; 安剛; 郭南; 李英; 徐兩蒲 福建省婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心福建省產(chǎn)前診斷與出生缺陷重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室; 福州350001

摘要：目的分析出生缺陷患兒的染色體核型分布特點(diǎn)和臨床表現(xiàn)。方法選取我院就診的345例出生缺陷患兒,行外周血染色體核型分析,部分標(biāo)本進(jìn)行了SNP-array基因芯片分析,以明確診斷。結(jié)果 345例患兒中臨床表現(xiàn)居前三位分別是特殊面容、尿道下裂、智力低下。345患兒中共檢出116例染色體異常核型,檢出率33.6%。其中常染色體異常105例,占90.5%(105/116);性染色體異常9例,占7.8%(9/116)。常染色體異常中21-三體綜合征85例,占總異常的73.3%(85/116)。結(jié)論 21-三體綜合征在本組病例中發(fā)病率最高,應(yīng)對(duì)有染色體異常兒生育史的父母再生育提供指導(dǎo)。

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