佳木斯地區漢族人群SCN1A基因多態性與HIE相關性研究
摘要：目的：本研究運用分子生物學技術,對HIE與SCN1A基因多態性的相關性進行研究。方法：經患者家屬同意對兒童采集外周靜脈血,采集血樣105例,選擇健康兒童組成對照組,共采集血樣105例。運用PCR-RFLP技術檢測樣本SCN1A基因第10、13、15外顯子三個SNP位點的基因型及等位基因的分布頻率差異。結果：病例組和對照組SCN1A基因第10、15外顯子SNP位點未見差異,第13外顯子A221G位點在病例組和對照組基因型分布有顯著性差異。結論：HIE患兒SCN1A基因第13外顯子A221G位點在病例組和對照組間基因型分布有顯著性差異,AA型個體相對于AG和GG型個體來說有較高的發病風險。
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