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應用下一代測序技術進行HLA-A、HLA-B基因分型的模棱兩可結果情況分析

董麗娜; 趙爍賢; 王芳; 章偉; 何吉; 朱發明 浙江省血液中心; 浙江杭州310052; 浙江省血液安全研究重點實驗室; 浙江杭州310052

摘要:目的統計分析NGS法進行HLA-A、HM-B基因分型檢測的模棱兩可結果的種類、比例。方法對369例浙江省臍帶血庫標本采用NGS法檢測HLA-A、HLA-B位點,并同步對其中94例標本采用PCR-SBT測序法測定HLA-A、HL4-B位點,余下275例標本采用PCR-SS0流式磁珠法檢測。使用專業軟件指定NGS法的HLA-A、HL4-B分型結果,直接計算法分析模棱兩可組合比例。結果所有標本NGS法檢測結果與PCR-SBT法或PCR-SSO法相符合,未發現NGS法遺漏等位基因情況。NGS法以HLA-A.HLA-B命名*后第四區域的數字作為高分辨水平統計,369例有34例標本出現模棱兩可結果,占9.21%(34/369),其中只有2例標本HLA-A、HLA-B位點同時存在模棱兩可結果。HLA-4位點有9例標本存在模棱兩可結果,表現出8種類型;HLA-B位點有27例,25種類型,分別占標本總數的2.44%(9/369)、7.32%(27/369)。結論應用NGS技術仍有少量HLA-A、HLA-B基因分型的模棱兩可組合結果。

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