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慢性家族性良性天皰瘡合并尖銳濕疣1例及其家系的臨床及基因突變分析

鄭潔; 蔡新穎; 肖風麗 安徽醫科大學皮膚病研究所; 安徽醫科大學第一附屬醫院皮膚性病科; 安徽合肥230032

摘要：目的分析1例慢性家族性良性天皰瘡(Hailey-Hailey disease,HHD)合并尖銳濕疣(condyloma acuminatum,CA)患者的臨床特征及治療方法,并鑒定基因突變。方法收集該患者及其家系的臨床資料和血樣,采用聚合酶鏈反應方法擴增ATP2C1基因的全部外顯子并測序。結果基因測序發現患者與其次子ATP2C1基因21號外顯子有錯義突變TM661R。該患者予以阿維A口服治療,病情得以控制。結論對HHD進行基因測序分析是可行有效的診斷方法。對于HHD合并尖銳濕疣患者,口服阿維A是一種有效的治療方法。

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