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慢性家族性良性天皰瘡合并尖銳濕疣1例及其家系的臨床及基因突變分析

鄭潔; 蔡新穎; 肖風(fēng)麗 安徽醫(yī)科大學(xué)皮膚病研究所; 安徽醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院皮膚性病科; 安徽合肥230032

摘要：目的分析1例慢性家族性良性天皰瘡(Hailey-Hailey disease,HHD)合并尖銳濕疣(condyloma acuminatum,CA)患者的臨床特征及治療方法,并鑒定基因突變。方法收集該患者及其家系的臨床資料和血樣,采用聚合酶鏈反應(yīng)方法擴(kuò)增ATP2C1基因的全部外顯子并測(cè)序。結(jié)果基因測(cè)序發(fā)現(xiàn)患者與其次子ATP2C1基因21號(hào)外顯子有錯(cuò)義突變TM661R。該患者予以阿維A口服治療,病情得以控制。結(jié)論對(duì)HHD進(jìn)行基因測(cè)序分析是可行有效的診斷方法。對(duì)于HHD合并尖銳濕疣患者,口服阿維A是一種有效的治療方法。

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