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摘要：目的探究中國人群中高頻攜帶的基因突變及相對應(yīng)的疾病,為確定遺傳病攜帶者篩查疾病范圍做參考。方法選取從2017年7月—2018年7月期間在北京諾禾致源科技股份有限公司做過全外顯子測序的健康且無親緣關(guān)系人群200例,分析133種單基因隱性遺傳病相關(guān)的197個(gè)基因,篩選出變異位點(diǎn),按照美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與基因組學(xué)學(xué)會(ACMG)指南對其進(jìn)行解讀,得出攜帶的變異位點(diǎn)致病性與否的結(jié)論,并在總體樣本中做統(tǒng)計(jì)分析。結(jié)果甲狀腺激素合成及功能障礙、非綜合征耳聾和視網(wǎng)膜色素變性這3種疾病相關(guān)的基因突變在中國人群中不僅攜帶率高,而且突變位點(diǎn)種類多。鑒定出78個(gè)突變位點(diǎn),其中有4個(gè)(MYO15Ac.5919G>A、TYRc.929_930insC、DUOX2c.3329G>A、ABCB11c.2842C>T)經(jīng)過分析解讀,被判斷為致病位點(diǎn),在被測樣本中為雜合突變,是相應(yīng)的攜帶者。并且,還檢測到9個(gè)從未報(bào)道過的新的突變類型,這些突變?yōu)榕R床意義未明位點(diǎn)。結(jié)論在200例中國人群中篩選出了高頻攜帶的基因突變,初步確定甲狀腺激素合成及功能障礙、非綜合征耳聾和視網(wǎng)膜色素變性等疾病可作為中國人群攜帶者篩查的重點(diǎn)對象。

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