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摘要：目的分析3例16p11.2微缺失綜合征胎兒的臨床資料,探討其產(chǎn)前診斷方法及宮內(nèi)表型。方法回顧3例產(chǎn)前診斷為16p11.2微缺失(593 kb)胎兒的染色體核型分析、單核苷酸多態(tài)性微陣列(SNP微陣列)檢測(cè)結(jié)果,分析這3例胎兒的產(chǎn)前超聲特點(diǎn)。結(jié)果病例1和病例2胎兒羊水染色體核型為46,XX,病例3胎兒羊水染色體核型為46,XY。病例1的SNP微陣列結(jié)果為arr[hg19]16p11.2(29,428,531~30,350,748)X1,即16p11.2存在922 kb的缺失。病例2的SNP微陣列結(jié)果為arr[hg19]16p11.2(29,591,326~30,176,508)X1,即16p11.2存在585 kb的缺失。病例3的SNP微陣列結(jié)果為arr[hg19]16p11.2(29,428,531~30,176,508)X1,即16p11.2存在748 kb的缺失。3例均有關(guān)鍵區(qū)域缺失,包含PRRT2、KCTD13、TBX6、HIRIP3、SEZ6L2等候選致病基因。病例1、2產(chǎn)前超聲均提示胎兒半椎體畸形、脊柱側(cè)彎,病例3產(chǎn)前超聲提示胎兒頸部半透明膜增厚。結(jié)論 16p11.2微缺失綜合征在產(chǎn)前可出現(xiàn)各個(gè)系統(tǒng)超聲異常,但椎體畸形最為常見。中國漢族人群產(chǎn)前超聲中如果出現(xiàn)胎兒半椎體畸形、脊柱側(cè)彎,應(yīng)考慮16p11.2微缺失綜合征的可能。SNP微陣列分析可以有效地診斷16p11.2微缺失綜合征,明確其斷裂點(diǎn)以及所涉及的基因,有助于分析其基因型與表型的對(duì)應(yīng)關(guān)系。

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