3例16p11.2微缺失綜合征胎兒的產前診斷及其產前超聲分析
摘要：目的分析3例16p11.2微缺失綜合征胎兒的臨床資料,探討其產前診斷方法及宮內表型。方法回顧3例產前診斷為16p11.2微缺失(593 kb)胎兒的染色體核型分析、單核苷酸多態性微陣列(SNP微陣列)檢測結果,分析這3例胎兒的產前超聲特點。結果病例1和病例2胎兒羊水染色體核型為46,XX,病例3胎兒羊水染色體核型為46,XY。病例1的SNP微陣列結果為arr[hg19]16p11.2(29,428,531~30,350,748)X1,即16p11.2存在922 kb的缺失。病例2的SNP微陣列結果為arr[hg19]16p11.2(29,591,326~30,176,508)X1,即16p11.2存在585 kb的缺失。病例3的SNP微陣列結果為arr[hg19]16p11.2(29,428,531~30,176,508)X1,即16p11.2存在748 kb的缺失。3例均有關鍵區域缺失,包含PRRT2、KCTD13、TBX6、HIRIP3、SEZ6L2等候選致病基因。病例1、2產前超聲均提示胎兒半椎體畸形、脊柱側彎,病例3產前超聲提示胎兒頸部半透明膜增厚。結論 16p11.2微缺失綜合征在產前可出現各個系統超聲異常,但椎體畸形最為常見。中國漢族人群產前超聲中如果出現胎兒半椎體畸形、脊柱側彎,應考慮16p11.2微缺失綜合征的可能。SNP微陣列分析可以有效地診斷16p11.2微缺失綜合征,明確其斷裂點以及所涉及的基因,有助于分析其基因型與表型的對應關系。
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