家族性高膽固醇血癥分子遺傳學研究進展
摘要：家族性高膽固醇血癥(familial hypercholesterolemia,FH)是一組復雜的遺傳性疾病?！凹易逍愿吣懝檀佳Y篩查與診治中國專家共識”強調了分子診斷的重要性,指出檢測到LDLR、APOB、PCSK9和LDLRAP1基因致病性變異是診斷FH的金標準。然而,基因檢測中還會出現其它致病基因,并且許多FH患者具有多基因易感性。如何正確解讀FH患者基因檢測結果是臨床亟待解決的問題。現綜述FH分子遺傳學研究新進展,討論基因檢測的臨床意義。
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