亞甲基四氫葉酸還原酶基因677和1298位點(diǎn)多態(tài)性與潰瘍性結(jié)腸炎的相關(guān)性
摘要:目的 探討亞甲基四氫葉酸還原酶(MTHFR)基因C677T和A1298C位點(diǎn)多態(tài)性與浙江漢族人群潰瘍性結(jié)腸炎(UC)的關(guān)系.方法 采用限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性PCR(PCR-RELP)法,在274例UC患者和726例正常對(duì)照者中檢測(cè)MTHFR C677T及A1298C基因多態(tài)性分布差異.結(jié)果 UC患者中,MTHFR C677T突變等位基因(T)和基因型(CT+TT)頻率與正常對(duì)照組相比差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P>0.05);而MTHFR A1298C突變等位基因(C)和基因型(AC+CC)頻率均高于正常對(duì)照組(35.77%比29.96%,P=0.013;52.19%比44.90%,P=0.039).另外,MTHFR 677純合子突變基因型(TT)、突變等位基因(T)以及677CT/1298AC復(fù)合基因型頻率在廣泛性結(jié)腸炎患者中明顯高于遠(yuǎn)端結(jié)腸炎(37.66%比14.72%,P=0.0002;49.35%比32.99%,P=0.0004;29.87%比15.23%,P=0.006);重度UC患者的MTHFR 1298位點(diǎn)突變等位基因(C)頻率顯著低于(輕+中)度患者(18.97%比33.88%,P=0.022).結(jié)論 MTHFR C677T及A1298C基因多態(tài)性與浙江漢族UC明顯相關(guān).
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