亞甲基四氫葉酸還原酶基因677和1298位點多態性與潰瘍性結腸炎的相關性
摘要：目的 探討亞甲基四氫葉酸還原酶（MTHFR）基因C677T和A1298C位點多態性與浙江漢族人群潰瘍性結腸炎（UC）的關系.方法 采用限制性片段長度多態性PCR（PCR-RELP）法,在274例UC患者和726例正常對照者中檢測MTHFR C677T及A1298C基因多態性分布差異.結果 UC患者中,MTHFR C677T突變等位基因（T）和基因型（CT＋TT）頻率與正常對照組相比差異無統計學意義（P＞0.05）;而MTHFR A1298C突變等位基因（C）和基因型（AC＋CC）頻率均高于正常對照組（35.77%比29.96%,P=0.013;52.19%比44.90%,P=0.039）.另外,MTHFR 677純合子突變基因型（TT）、突變等位基因（T）以及677CT/1298AC復合基因型頻率在廣泛性結腸炎患者中明顯高于遠端結腸炎（37.66%比14.72%,P=0.0002;49.35%比32.99%,P=0.0004;29.87%比15.23%,P=0.006）;重度UC患者的MTHFR 1298位點突變等位基因（C）頻率顯著低于（輕＋中）度患者（18.97%比33.88%,P=0.022）.結論 MTHFR C677T及A1298C基因多態性與浙江漢族UC明顯相關.
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