常染色體隱性遺傳性羊毛狀發1例及基因突變研究
摘要：目的:分析1例羊毛狀發患兒及其父母的基因突變。方法:收集羊毛狀發患兒及其父母外周靜脈血,提取DNA,同時收集100例非家系健康漢族人DNA作為對照。采用聚合酶鏈式反應(PCR)法擴增LPAR6、LIPH、KRT25、KRT7及KRT7基因所有外顯子,并對其產物進行測序分析。結果:該例患兒未發現LPAR6、KRT25、KRT7及KRT基因突變,LIPH基因存在3處雜合突變。突變1為錯義突變c.973C>T,突變2為錯義突變c.614A>G,突變3為錯義突變c.454G>A。對患兒父母的基因分析表明突變1及突變2均來自其父親,而突變3來自其母親。健康對照組中均未發現該雜合突變。結論:LIPH基因的復合雜合突變c.614A>G及c.454G>A導致該常染色體隱性遺傳羊毛狀發家系的臨床表型,c973C>T可能為LIPH基因編碼區一新的單核苷酸多態性(SNP)。
注: 保護知識產權,如需閱讀全文請聯系臨床皮膚科雜志社
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