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摘要：目的 探討燃煤砷污染對(duì)人體p53基因甲基化（啟動(dòng)子區(qū)及第5外顯子）和突變（第5外顯子）的影響,分析其與燃煤型砷中毒的關(guān)系.方法 在貴州省興仁縣燃煤型砷中毒病區(qū)選擇112例砷中毒患者,根據(jù)病情將其分為輕度中毒組（38例）、中度中毒組（43例）和重度中毒組（31例）;根據(jù)有皮膚病理學(xué)診斷患者（43例）的病理結(jié)果,將其分為非癌變組（24例）和癌變組（19例）.選擇條件相似的非砷暴露村90名居民作為對(duì)照組.在知情同意原則下,采集上述觀察對(duì)象的外周血,應(yīng)用限制性內(nèi)切酶-PCR法檢測(cè)p53基因啟動(dòng)子區(qū)及第5外顯子甲基化情況,應(yīng)用PCR-單鏈構(gòu)象多態(tài)性技術(shù)及PCR產(chǎn)物克隆測(cè)序技術(shù)檢測(cè)p53基因第5外顯子突變情況.結(jié)果 p53基因啟動(dòng)子區(qū)甲基化陽性率在輕、中、重度組分別為13.16%（5/38）、27.91%（12/43）、45.16%（14/31）,與對(duì)照組[1.11%（1/90）]比較差異均有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（χ2值分別為8.679、23.690、41.199,P值均＜0.017）;在非癌變組和癌變組分別為25.00%（6/24）和63.16%（12/19）,與對(duì)照組[1.11%（1/90）]比較差異均有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（χ2值分別為18.762、57.497,P值均＜0.025）.p53基因第5外顯子甲基化陽性率在輕、中、重度組分別為55.26%（21/38）、51.16%（22/43）、48.39%（15/31）,與對(duì)照組[88.88%（80/90）]比較差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（χ2值分別為18.151、23.168、22.420,P值均＜0.017）;在非癌變組和癌變組分別為54.17%（13/24）和42.11%（8/19）,與對(duì)照組[88.88%（80/90）]比較差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（χ2值分別為15.201、22.075,P值均＜0.025）.p53基因第5外顯子突變率在輕、中、重度組分別為5.26%（2/38）、16.28%（7/43）、25.81%（8/31）,中、重度組與對(duì)照組（0.00%）比較差異均有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（χ2值分別為15.465、24.870,P值均＜0.017）;在非癌變組和癌變組分別為16.67%（4/24）、31.58%（6/19）,與對(duì)照組（0.00%）比較差異均有統(tǒng)?

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