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面-肩-肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥研究進(jìn)展史

張成; 李歡 中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院神經(jīng)科; 廣州510080

摘要：面-肩-肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥(FSHD)是臨床常見遺傳性肌肉病,分為FSHD1型和FSHD2型。Southern blotting法是FSHD1型常用診斷方法,分子梳技術(shù)是更為簡(jiǎn)便易行的新興檢測(cè)方法。推測(cè)FSHD發(fā)病機(jī)制可能與復(fù)雜的遺傳學(xué)和表觀遺傳學(xué)因素有關(guān),以DUX4基因表達(dá)異常為較公認(rèn)的分子學(xué)機(jī)制,而4q區(qū)域D4Z4串聯(lián)重復(fù)序列整倍缺失亦參與其發(fā)生與發(fā)展。目前尚無特異性治療方法,針對(duì)發(fā)病機(jī)制的精準(zhǔn)治療如毒性DUX4蛋白清除的新興治療方法已取得一定進(jìn)展。

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