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加急見刊

面-肩-肱型肌營養不良癥研究進展史

張成; 李歡 中山大學附屬第一醫院神經科; 廣州510080

摘要：面-肩-肱型肌營養不良癥(FSHD)是臨床常見遺傳性肌肉病,分為FSHD1型和FSHD2型。Southern blotting法是FSHD1型常用診斷方法,分子梳技術是更為簡便易行的新興檢測方法。推測FSHD發病機制可能與復雜的遺傳學和表觀遺傳學因素有關,以DUX4基因表達異常為較公認的分子學機制,而4q區域D4Z4串聯重復序列整倍缺失亦參與其發生與發展。目前尚無特異性治療方法,針對發病機制的精準治療如毒性DUX4蛋白清除的新興治療方法已取得一定進展。

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