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摘要：目的額顳葉癡呆(FTD)是一種異質性很強的神經系統(tǒng)變性疾病。本文報道1個已有5代患病FTD家系,并分析先證者及目前仍存活3例患者的臨床和頭顱結構磁共振(MRI)表現(xiàn)。方法收集FTD家系1個,對其先證者及目前仍存活3例患者進行病史詢問、體格檢查、神經心理評估、結構MRI檢查。結果該家系5代成員每代均有發(fā)病,目前共有26例患者,其中男性11例、女性15例,現(xiàn)存活男性患者1例,女性患者3例?；颊甙l(fā)病年齡50~65歲,平均年齡(58.11±3.90)歲,病程1~8年,平均(4.86±2.01)年。多以精神行為異常為首發(fā)癥狀,疾病初期伴或不伴記憶力減退,隨病程延長,行為異常、記憶力減退進行性加重。神經心理量表檢測示簡易精神狀態(tài)評估量表(MMSE)16~28分、蒙特利爾認知評估量表(MoCA)11~25分,畫鐘試驗1~3分,神經精神量表(NPI)11~17分,額葉行為評定量表(FBI)10~33分。先證者及其他3例患者頭顱MRI出現(xiàn)(由基本正常到中度額顳葉皮質萎縮的),不同程度雙側基本對稱或不對稱的額顳葉為主的腦萎縮。結論家族性FTD為早發(fā)性癡呆,以精神行為異常為臨床最常見表現(xiàn),頭顱MRI出現(xiàn)雙側基本對稱或不對稱的額顳葉為主的腦萎縮有助于FTD的早期診斷。

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