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摘要：目的 探討以小腦性共濟(jì)失調(diào)為主要臨床表現(xiàn)的神經(jīng)白塞病臨床、影像學(xué)特點(diǎn)和治療。方法 報(bào)道1例以小腦性共濟(jì)失調(diào)為主要表現(xiàn)的神經(jīng)白塞病患者,分析其臨床和影像學(xué)特征以及治療方法。結(jié)果 患者青年女性,隱襲起病,病程12年,慢性波動(dòng)性,主要表現(xiàn)為輕度頓挫性構(gòu)音障礙、四肢和軀干共濟(jì)失調(diào),同時(shí)有反復(fù)口腔潰瘍、皮膚膿性丘疹、會(huì)陰部潰瘍、眼瞼散粒腫和心臟損害。查體發(fā)現(xiàn),雙眼左右視和上下視時(shí)均有水平眼震,四肢肌張力略低,肌力5級(jí),雙手指鼻和跟膝脛試驗(yàn)欠穩(wěn)準(zhǔn),直線行走不能完成,雙側(cè)Barbinski征陰性。頭顱MRI示小腦蚓部和雙側(cè)小腦半球萎縮;腦脊液寡克隆區(qū)帶弱陽(yáng)性。激素和硫唑嘌呤免疫治療后患者皮膚、眼瞼、口腔和心臟功能狀態(tài)恢復(fù)正常,共濟(jì)失調(diào)癥狀穩(wěn)定,藥物減量后共濟(jì)失調(diào)加重,口腔潰瘍和眼部炎癥復(fù)發(fā)。結(jié)論 神經(jīng)白塞病相關(guān)小腦性共濟(jì)失調(diào)是腦實(shí)質(zhì)型神經(jīng)白塞病的表現(xiàn),患者可表現(xiàn)為亞急性起病慢性波動(dòng)性的小腦性共濟(jì)失調(diào),腦脊液可有炎性表現(xiàn),影像學(xué)表現(xiàn)為小腦萎縮。免疫修正治療可以改善和延緩病情進(jìn)展。

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