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加急見(jiàn)刊

C9orf72突變致病的分子機(jī)制

王可歆; 張繼婉; 陳實(shí) 武漢大學(xué)藥學(xué)院/組合生物合成與新藥發(fā)現(xiàn)教育部重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室; 湖北武漢480072

摘要：C9orf72突變是導(dǎo)致肌萎縮側(cè)索硬化癥和額顳葉癡呆最主要的突變形式,該突變由GGGGCC長(zhǎng)重復(fù)序列插入C9orf72基因的內(nèi)含子中造成.該突變有3種致病機(jī)制：由C9orf72蛋白表達(dá)量降低造成的功能缺失、長(zhǎng)重復(fù)序列RNA造成的細(xì)胞毒性、長(zhǎng)重復(fù)RNA轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物造成的細(xì)胞毒性.本文就從3個(gè)方面綜合分析了該突變的分子學(xué)致病機(jī)制,從RNA和蛋白質(zhì)代謝以及核仁應(yīng)激三方面總結(jié)了3種致病機(jī)制之間的聯(lián)系,并對(duì)該突變致病機(jī)制研究遇到的困難和未來(lái)發(fā)展方向進(jìn)行了總結(jié)和預(yù)測(cè).

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