1例16p11.2微重復綜合征的產前診斷及遺傳學分析
摘要：目的明確1例右位主動脈弓胎兒染色體拷貝數目變異的性質,探討其預后及發病機制。方法采用常規G顯帶核型分析1例右位主動脈弓胎兒羊水細胞染色體核型,應用微陣列比較基因組雜交(array comparative genomic hybridization, aCGH)技術分析胎兒及其父母基因組DNA拷貝數目變異。結果G顯帶核型分析結果顯示胎兒染色體核型未見異常;aCGH分析結果為16p11.2區域存在525 kb的重復,其中包含右位主動脈弓相關的功能基因HIRIP3,其父母基因組DNA拷貝數目均未見異常。結論胎兒16p11.2區域重復為新發突變,具有致病性,可能與胎兒右位主動脈弓表型有關。
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