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1例16p11.2微重復(fù)綜合征的產(chǎn)前診斷及遺傳學(xué)分析

王圣然; 吳東; 王濤; 霍曉東; 高越; 張夢(mèng)汀; 廖世秀 鄭州大學(xué)人民醫(yī)院河南省人民醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳研究所河南省遺傳性疾病功能基因組重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室; 鄭州450003

摘要：目的明確1例右位主動(dòng)脈弓胎兒染色體拷貝數(shù)目變異的性質(zhì),探討其預(yù)后及發(fā)病機(jī)制。方法采用常規(guī)G顯帶核型分析1例右位主動(dòng)脈弓胎兒羊水細(xì)胞染色體核型,應(yīng)用微陣列比較基因組雜交(array comparative genomic hybridization, aCGH)技術(shù)分析胎兒及其父母基因組DNA拷貝數(shù)目變異。結(jié)果G顯帶核型分析結(jié)果顯示胎兒染色體核型未見異常;aCGH分析結(jié)果為16p11.2區(qū)域存在525 kb的重復(fù),其中包含右位主動(dòng)脈弓相關(guān)的功能基因HIRIP3,其父母基因組DNA拷貝數(shù)目均未見異常。結(jié)論胎兒16p11.2區(qū)域重復(fù)為新發(fā)突變,具有致病性,可能與胎兒右位主動(dòng)脈弓表型有關(guān)。

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