亨廷頓舞蹈病的臨床特征及基因分析
摘要：目的 研究亨廷頓舞蹈病（HD）患者的臨床特征和遺傳學特點，并探討基因型和臨床表型相關性。方法 收集45個亨廷頓舞蹈病家系臨床資料，并采用簡易精神狀態評價量表（MMSE）對HD患者及其家系成員的精神狀態進行評分。使用聚合酶鏈式反應（PCR）擴增HTT基因1號外顯子，再進行毛細管電泳片段分析。對取得的數據進行處理和分析。結果 HTT基因檢測陽性[（CAG）n拷貝數大于39次]共56人，其中35人已發病，21人為癥狀前患者。患者平均發病年齡（39.34±10.93）歲。首發癥狀均為舞蹈樣動作，部分患者伴有精神行為異常、認知功能障礙的組合形式同時出現。認知功能評估在不同病程組比較差異有統計學意義（P〈0.05）。發病年齡和HTT基因CAG病理拷貝數呈負相關（r=-0.769，P=0.000）。結論 HD是一種具有高度臨床異質性和遺傳異質性的神經變性疾病。發病年齡越早HTT基因CAG病理拷貝數越高，反之越低。患者認知功能與病程密切相關，病程越長，認知功能障礙越易產生。精神行為異常最常見的表現為易激惹。
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