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推導(dǎo)IBS評(píng)分在無關(guān)個(gè)體對(duì)人群中概率分布的計(jì)算公式

趙煥東; 趙書民; 陳玉祥; 李成濤 中南大學(xué)湘雅醫(yī)院國家衛(wèi)生部納米生物技術(shù)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室; 湖南長沙410008; 中南大學(xué)藥學(xué)院; 湖南長沙410013; 江蘇東南證據(jù)科學(xué)研究院有限公司; 江蘇南京210042; 司法鑒定科學(xué)研究院上海市法醫(yī)學(xué)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室上海市司法鑒定專業(yè)技術(shù)服務(wù)平臺(tái); 上海200063

摘要:目的推導(dǎo)通過STR等位基因頻率計(jì)算無關(guān)個(gè)體對(duì)間狀態(tài)一致性(identitybystate,IBS)評(píng)分概率分布的計(jì)算公式。方法比較兩名無關(guān)個(gè)體間某一STR基因座的基因型可以得到三種相互排斥的組合:(1)有2個(gè)相同的等位基因,此時(shí)令a2=1(否則a2=0);(2)有1個(gè)相同的等位基因,此時(shí)令a1=1(否則a1=0);(3)有0個(gè)相同的等位基因,此時(shí)令a0=1(否則a0=0);則該無關(guān)個(gè)體對(duì)在這1個(gè)STR基因座的IBS評(píng)分可采用ibs=2a2+a1計(jì)算。推導(dǎo)通過STR等位基因頻率分別計(jì)算a2=1、a1=1和a0=1的概率(p2、p1和p0)的通用表達(dá)式,繼而當(dāng)該無關(guān)個(gè)體對(duì)得到n個(gè)相互獨(dú)立的STR基因座分型結(jié)果時(shí),可通過p2l和p1l計(jì)算該多重分型系統(tǒng)IBS評(píng)分的二項(xiàng)分布參數(shù)(l=1,2,…,n)。結(jié)果從p2、p1和p0的基本概念出發(fā),以fi表示STR基因座第i個(gè)等位基因的頻率(i=1,2,…,m),則p2的通用計(jì)算公式為p2=2(■fi2)2-■fi4;p1的通用計(jì)算公式為p1=4■fi2-4(■fi2)2-4■fi3+4■fi4,p0的通用計(jì)算公式為p0=1-4■fi2+2(■fi2)2+4■fi3-3■fi4,p2、p1、p0的和為1。IBS評(píng)分符合二項(xiàng)分布:IBS~B(2n,π)。其中總體率π的通用計(jì)算公式為π=■■p2l+■■p1l。結(jié)論生物學(xué)全同胞鑒定中的原假設(shè)為兩名被鑒定人系無關(guān)個(gè)體,對(duì)任意IBS評(píng)分所對(duì)應(yīng)的原假設(shè)概率均可通過本文所推導(dǎo)的公式進(jìn)行直接計(jì)算,計(jì)算結(jié)果是進(jìn)行證據(jù)解釋的基礎(chǔ)。

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