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我國(guó)核黃素反應(yīng)性脂質(zhì)沉積性肌病基因研究的現(xiàn)狀及熱點(diǎn)問題

吳志英 王檸 復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科 上海200040 福建醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科

摘要：脂質(zhì)沉積性肌病（lipid storage myopathy，LSM）是線粒體脂肪酸轉(zhuǎn)運(yùn)和β氧化缺陷導(dǎo)致脂質(zhì)在肌纖維內(nèi)沉積而引起的一類代謝性肌病。既往國(guó)內(nèi)報(bào)道的大量資料，多是基于肌肉病理診斷的臨床總結(jié)，較少涉及生化及分子遺傳學(xué)領(lǐng)域。近年來，中國(guó)內(nèi)地、臺(tái)灣和香港地區(qū)的多個(gè)小組的研究結(jié)果表明，

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