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加急見刊

線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發作綜合征的臨床診斷治療再認識

沈定國 西安高新醫院神經內科 710075

摘要：線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發作（MELAS）綜合征為最常見的一類以綜合征表現的線粒體疾病，是因mtDNA及核DNA基因突變，導致蛋白合成障礙引起的多器官、多組織的進行性變性疾病，臨床表現為卒中樣發作（stroke—like episodes，SLEs）、腦病、肌病、乳酸性酸中毒及耳、眼、心、腎、胃腸道、內分泌等多系統損害。

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