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核黃素反應性脂質(zhì)沉積性肌病20個家系的電子轉(zhuǎn)移黃素蛋白脫氫酶基因存在熱點突變

王韻 趙丹華 洪道俊 王朝霞 袁云 北京大學第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科 100034

摘要:目的報道20個核黃素反應性脂質(zhì)沉積性肌?。≧R-LSM)患者的電子轉(zhuǎn)移黃素蛋白脫氫酶(ETFDH)基因檢查結果。方法對2003年1月至2010年5月我院神經(jīng)科收治的24例RR—LSM患者(來自20個我國大陸北方地區(qū)RR—LSM家系,其中16個家系各有1例患者,其余4個家系各有2例發(fā)病者)的臨床特點進行分析。對24例患者、11名無癥狀家系成員以及100名健康人行ETFDH基因檢查。結果24例患者發(fā)病年齡為(27.9±9.9)歲,主要癥狀為四肢無力(21例,87.5%)、咀嚼困難(15例,62.5%)、頸肌無力(14例,58.3%)和肌痛(14例,58.3%)等。18例患者的血代謝篩查均提示脂酰肉堿升高,17例患者中有15例存在戊二酸尿癥。我們發(fā)現(xiàn)19個家系存在17種ETFDH基因點突變,包括13種錯義突變、2種剪切突變和2種無義突變。其中患者的C.998A〉G、c.1450T〉C、c.1703T〉C、c.1717C〉T、c.821G〉A、12.643G〉A、c.251C〉T、c.1763A〉T、c.IVS7+2T〉C、c.IVS6+1G〉A沒有出現(xiàn)在100名健康人中。有9個家系存在c.770A〉G(p.Y257C)突變;5個家系存在c.1227A〉C(p.IA09F)突變。結論諸多ETFDH基因新突變提示國人RR-LSM可能存在特殊的基因突變譜,其中p.Y257C與p.L409F突變可能為我國大陸北方地區(qū)的熱點突變。

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