脂質沉積性肌病35例的臨床特點及電子轉移黃素蛋白脫氫酶基因突變分析
摘要：目的探討脂質沉積性肌病（LSM）的臨床特點及電子傳遞黃素蛋白脫氫酶（ETFDH）基因突變所致的多種脂酰輔酶A脫氫酶缺乏癥在該病中所占比例。方法收集35例經病理明確診斷的LSM患者的臨床資料，并對所有患者的ETFDH基因的全部13個外顯子進行PCR擴增，產物純化后直接測序。同時對來自50名健康對照的100條染色體進行檢測，以驗證發現的ETFDH新突變。結果35例患者均存在不同程度的肌肉無力，包括10例存在咀嚼吞咽無力，28例存在抬頭無力。在隨訪的32例患者中，29例患者經維生素B2及輔酶Q10治療后癥狀明顯改善。30例（86％）存在不同形式的ETFDH基因突變：8例為純合突變，20例為復合雜合突變，2例患者僅存在1個雜合突變。本組患者共發現14個新突變：9個錯義突變（c．3G〉C、c．152G〉A、c．191G〉A、c．349G〉C、c．433G〉C、c．949C〉A、c．1454C〉G、c．1744A〉T和c．1763A〉G），1個無義突變（c．172G〉T），2個缺失突變（c．1282_1283del和c．1773_1774del）和2個剪切位點突變（c．405＋1G〉T和c．1691-3C〉G）。所有患者中，9例存在c．250G〉A突變，6例存在c．770A〉G突變。結論LSM可表現近端肌受累為主的肢體無力。基因分析發現本組LSM患者以ETFDH突變引起的多種酰基輔酶A脫氫酶缺乏為主。c．250G〉A和c．770A〉G是其最常見的突變位點。
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