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摘要：目的探究DLG2、RBMS3和NAP5基因的3個單核苷酸多態(tài)性（SNPs）（rs7479949、rs2053288和rs12612615）以及NAP5基因的1個插入缺失標記（InDel）（rs778533301）與中國北方地區(qū)帕金森病（PD）的相關(guān)性。方法采用PCR．限制性片段長度多態(tài)性分析技術(shù)，對中國北方地區(qū)漢族332名健康個體和331例PD患者的rs7479949、rs2053288、rs12612615和rs778533301位點進行遺傳多態(tài)性調(diào)查，并將獲得的對照組及PD組數(shù)據(jù)進行相關(guān)統(tǒng)計分析。結(jié)果本研究成功對3個SNPs及NAP5基因的InDel位點進行了基因型分型，除了rs778533301位點未觀察到多態(tài)性外，其他3個SNPs位點在PD組和對照組均顯示出明顯的遺傳多態(tài)性分布，但兩組間比較等位基因頻率和基因型頻率差異無統(tǒng)計學(xué)意義（均P〉0．05）。結(jié)論DLG2基因的rs7479949、RBMS3基因的rs2053288以及NAP5基因的rsl2612615和rs778533301位點在中國北方地區(qū)漢族群體中與PD無相關(guān)性。

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