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人SLC25A13基因內含子突變IVS6-11A>G導致轉錄子剪接異常

陳君霖; 李海清; 劉妍霖; 李冰肖; 張占會 暨南大學生物醫學轉化研究院; 廣東廣州510632; 暨南大學附屬第一醫院臨床醫學研究院; 廣東廣州510632

摘要：通過minigene剪接實驗分析SLC25A13基因內含子突變IVS6-11A>G是否導致轉錄子剪接異常，并確定其剪接方式，進而明確其在Citrin缺陷病的致病性.方法：構建攜帶突變的目的片段外顯子捕獲載體，轉染293T細胞后逆轉錄PCR擴增轉錄產物，測序并分析.結果：IVS6-11A>G突變導致SLC25A13基因內含子6的3′端10個堿基保留于轉錄子中，致蛋白翻譯提前終止，Citrin蛋白功能喪失.結論：SLC25A13基因IVS6-11A>G突變為剪接突變，其剪接方式為可變3′剪接，該突變為Citrin缺陷病致病突變.

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