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加急見(jiàn)刊

人SLC25A13基因內(nèi)含子突變IVS6-11A>G導(dǎo)致轉(zhuǎn)錄子剪接異常

陳君霖; 李海清; 劉妍霖; 李冰肖; 張占會(huì) 暨南大學(xué)生物醫(yī)學(xué)轉(zhuǎn)化研究院; 廣東廣州510632; 暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院臨床醫(yī)學(xué)研究院; 廣東廣州510632

摘要：通過(guò)minigene剪接實(shí)驗(yàn)分析SLC25A13基因內(nèi)含子突變IVS6-11A>G是否導(dǎo)致轉(zhuǎn)錄子剪接異常，并確定其剪接方式，進(jìn)而明確其在Citrin缺陷病的致病性.方法：構(gòu)建攜帶突變的目的片段外顯子捕獲載體，轉(zhuǎn)染293T細(xì)胞后逆轉(zhuǎn)錄PCR擴(kuò)增轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物，測(cè)序并分析.結(jié)果：IVS6-11A>G突變導(dǎo)致SLC25A13基因內(nèi)含子6的3′端10個(gè)堿基保留于轉(zhuǎn)錄子中，致蛋白翻譯提前終止，Citrin蛋白功能喪失.結(jié)論：SLC25A13基因IVS6-11A>G突變?yōu)榧艚油蛔儯浼艚臃绞綖榭勺?′剪接，該突變?yōu)镃itrin缺陷病致病突變.

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