AKAP9及其與疾病關系的研究進展
摘要：A型激酶錨定蛋白9(A-kinase anchoring protein9,AKAP9)是A型激酶錨定蛋白家族(AKAPs)中的重要成員。A型激酶錨定蛋白(AKAPs)廣泛存在于多種細胞,在底物附近募集不同的信號傳導酶,從而將上游激活子和下游作用因子有效的組裝在一個大分子信號傳導復合物中,整合了共同調節細胞底物的磷酸化的各種信號分子,從而保證了信號傳導的特異性和準確性。研究發現,AKAP9可通過和蛋白激酶A(protein kinase A,PKA)直接相連,調控PKA對N-甲基-D-天冬氨酸受體(N-methyl-D-aspartic acid receptor,NMDA)受體的磷酸化,進而參與神經系統功能活動。在心血管系統,AKAP9還可通過與PKA,蛋白磷酸酶1(protein phosphatase 1,PP1)相互作用,調節鉀通道的離子流,影響復極化進程,與長QT綜合征密切相關。并且對不同病人的基因組大數據篩選發現,AKAP9基因突變存在于多種疾病中,說明AKAP9不僅在正常的生物體中發揮重要作用,而且其異常與多種疾病發生密切相關。因此,本文將著重從AKAP9生理功能及其與疾病之間關系這兩方面作一綜述。
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