β-纖維蛋白原基因啟動子區單體型與缺血性腦卒中的關聯分析
摘要：目的研究β-纖維蛋白原（β-Fg）基因啟動子區單體型與缺血性腦卒中的關系。方法用比濁法測定160例缺血性腦卒中患者和130例健康對照個體的血漿纖維蛋白原濃度，采用聚合酶鏈反應-限制性片段長度多態性法（PCR—RFLP）、等位基因特異聚合酶鏈反應及核苷酸序列測定法分析口一如基因啟動子區的-1420G／A、-993C／T、-854G／A、-455G／A、-249C／T、-148C／T單核苷酸多態性（SNPs）和基因型，用EH’程序分析核苷酸多態性的連鎖不平衡關系及單體型，用x^2檢驗分析病例組和對照組之間的基因型頻率、等位基因頻率及單體型頻率的差異，用Matlnspector程序預測序列中的順式作用元件。結果缺血性腦卒中組-455（翻＋AA）、-148（CT＋TT）基因型攜帶者急性期的血漿Fg水平比-455（GG）、-148（CC）基因型攜帶者高（P〈0．05）；腦卒中組與對照組之間的-993C／T、-455G／A、-148C／T3個位點的基因型頻率和等位基因頻率存在顯著性差異（P〈0．01），由-1420G、-993C、-854G、-455G、-249C、-148C構成的單體型H1在對照組中的頻率高于病例組（P〈0．05），由-1420A、-993T、-854G、-455A、-249T、-148T構成的單體型H14在病例組中的頻率高于對照組（P〈0．01）；野生型序列存在6個不同于突變型的順式作用元件，突變型序列出現9個不同于野生型的順式作用元件。結論海南漢族人群中β-Fg-455G／A、-148C／T多態性與缺血性腦卒中急性期血漿Fg升高相關，單體型H14可能是與缺血性腦卒中相關的危險因素，單體型H1可能是降低缺血性腦卒中發生風險的保護性因素，單體型與缺血性腦卒中的相關性可能是由于順式作用元件改變所致。
注: 保護知識產權,如需閱讀全文請聯系國際遺傳學雜志社
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