應用二代測序技術進行胚胎植入前遺傳學篩查及診斷的基本原理
摘要：輔助生殖技術的發展已幫助越來越多不孕不育的夫婦解決生育難題,而胚胎植入前遺傳學篩查(PGS)及胚胎植入前遺傳學診斷(PGD)進一步排除了存在遺傳缺陷的胚胎,并選擇健康胚胎進行植入,從而極大降低了新生兒患遺傳性疾病的概率。這兩項技術最初采用基于分子雜交或聚合酶鏈式反應(PCR)的檢測方法,隨后微陣列技術也被應用其中。隨著人類基因組計劃的完成,DNA測序技術進入高速發展的階段,二代測序(NGS)采用鳥槍法為基本測序策略,結合生物信息學工具,以高通量、較低成本、檢測項目覆蓋面廣、自動化程度高、可檢測未知片段等優勢,正不斷擴大在PGS/PGD中的應用,同時也對輔助生殖技術產生了深遠的影響。
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