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摘要：目的總結(jié)分析有家族史的視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤（RB）患兒臨床發(fā)病特點(diǎn),收集RB患兒家系譜情況,了解RB基因突變攜帶情況,進(jìn)行遺傳咨詢(xún)探討。方法選取我院兒科2006年11月-2013年5月收治的1247例RB患兒中有明確RB家族史的41例患兒作為研究對(duì)象,無(wú)家族史1206例RB患兒作為對(duì)照組。對(duì)兩組患兒的發(fā)病年齡、臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查、治療效果、家系譜遺傳情況進(jìn)行回顧性總結(jié)。統(tǒng)計(jì)分析兩組RB患兒雙眼發(fā)病情況,根據(jù)RB遺傳模式分為3組：直接遺傳、間接遺傳、隱形嵌合體,分析研究組RB患兒的家系譜特點(diǎn)。結(jié)果 41例研究組RB患兒中單眼8例（19.5%）,雙眼33例（80. 5%）;中位發(fā)病年齡10.2個(gè)月;雙眼發(fā)病率為80.5%。1206例無(wú)家族史RB患兒雙眼發(fā)病率為31. 5%（318例）。具有明確家族史RB患兒雙眼發(fā)病率高于無(wú)家族史RB患兒（χ~2=42. 746,P=0.00）。41例患兒中3例死亡,總體生存率為92.6%。RB患兒家系譜：直接遺傳29例,間接遺傳4例,隱形嵌合體8例。結(jié)論有家族史RB患兒雙眼發(fā)病率較無(wú)家族史患兒高;單眼發(fā)病、散發(fā)病例和家系譜中未發(fā)病的親屬都可能攜帶RB基因突變,對(duì)RB基因突變的篩查,有助于判斷其子代患病風(fēng)險(xiǎn)性。

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