無創基因檢測（NIPT）對胎兒染色體異常篩查的臨床應用
摘要：目的探討無創產前基因檢測（NIPT）在預測胎兒染色體異常中的臨床應用價值。方法選取2016年4月～2018年4月在福建省寧德市閩東醫院行NIPT的單活胎孕婦6357例，按孕周分為早、中、晚孕期組，按孕齡分為高、低齡組，低齡組又按中請理由分唐氏篩查高風險組、臨界風險組、單項指標或中位數倍數（MOM值）異常組，B超軟指標異常組和直接選擇NIPT組，對于結果異常者簽署知情同意書行羊膜腔穿刺術。結果①6357例孕婦共檢出染色體異常76例，早、中、晚孕期組陽性率分別為2．17％，1．23％和0．70％，三者之間差異無統計學意義（χ^2=2．265～6．052，均P＞0．05）；②6357例孕婦按孕齡和中請理由分組，各組陽性率分別為1．45％，1．07％，0．97％，0．60％，1．29％和1．15％，各組之間差異無統計學意義（χ^2=0．017～1．809，均P＞0．05）；③76例NIPT結果異常孕婦有64例接受了羊膜腔穿刺羊水細胞染色體檢查，其中21，18和13-三體的診斷率分別為90％，100％和100％，符合率分別為88．9％，88．9％和50％；性染色體的診斷率為83．9％，符合率61．5％；其它染色體異常診斷率為58．3％，符合率為0。結論①不同孕期NIPT的陽性率之間無差異，孕婦可以盡早行NIPT，為后續介入性診斷爭取時間；②不同中請理由NIPT的陽性率之間無差異，高齡和錯過唐篩時間的孕婦可將NIPT作為篩查胎兒染色體異常的首選，而唐篩高風險、臨界風險、單項指標或MOM值異常的孕婦可將NIPT作為二線篩查，從而避免不必要的羊膜腔穿刺；③NIPT不僅對21和18-三體具有較高的特異度和敏感度，對13-三體、性染色體也有一定的預示作用，可作為產前檢測胎兒染色體異常的輔助手段。
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