常染色體顯性遺傳性腦動脈病伴皮質下梗死和白質腦病家系的臨床隨訪研究
摘要：目的通過3個常染色體顯性遺傳性腦動脈病伴皮質下梗死和白質腦病(CADASIL)家系的臨床隨訪,分析CADASIL表型差異。方法選擇2012~2015年徐州醫科大學附屬醫院就診的3個CADASIL家系的7例患者,進行NOTCH3基因的檢測,分析臨床癥狀及影像學檢查結果,并完成3年左右的隨訪。結果家系1(p.C67S)的首發癥狀多為無先兆偏頭痛,并可在頭痛10年后發生缺血性卒中;家系2(p.G149V)均為頭暈起病,早期即出現認知障礙及球麻痹;家系3(p.R182C)表現為缺血性卒中反復發作。隨訪發現影像學表現與病情進展基本一致,但個體化特征明顯。結論CADASIL早期癥狀無特異性易被誤診,家系間及家系內患者的表型及病程演變各有不同,影像學檢查對早期診斷敏感性高,卻不能完全反映病情的變化。
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