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加急見(jiàn)刊

常染色體顯性遺傳性腦動(dòng)脈病伴皮質(zhì)下梗死和白質(zhì)腦病家系的臨床隨訪(fǎng)研究

樊璠; 肖成華; 葛巍 徐州醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科; 江蘇徐州221002

摘要：目的通過(guò)3個(gè)常染色體顯性遺傳性腦動(dòng)脈病伴皮質(zhì)下梗死和白質(zhì)腦病(CADASIL)家系的臨床隨訪(fǎng),分析CADASIL表型差異。方法選擇2012~2015年徐州醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院就診的3個(gè)CADASIL家系的7例患者,進(jìn)行NOTCH3基因的檢測(cè),分析臨床癥狀及影像學(xué)檢查結(jié)果,并完成3年左右的隨訪(fǎng)。結(jié)果家系1(p.C67S)的首發(fā)癥狀多為無(wú)先兆偏頭痛,并可在頭痛10年后發(fā)生缺血性卒中;家系2(p.G149V)均為頭暈起病,早期即出現(xiàn)認(rèn)知障礙及球麻痹;家系3(p.R182C)表現(xiàn)為缺血性卒中反復(fù)發(fā)作。隨訪(fǎng)發(fā)現(xiàn)影像學(xué)表現(xiàn)與病情進(jìn)展基本一致,但個(gè)體化特征明顯。結(jié)論CADASIL早期癥狀無(wú)特異性易被誤診,家系間及家系內(nèi)患者的表型及病程演變各有不同,影像學(xué)檢查對(duì)早期診斷敏感性高,卻不能完全反映病情的變化。

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