家系基因型重建法在單親祖孫關系鑒定中的應用研究
摘要：目的對有參考個體參與的單親祖孫關系鑒定中家系基因型重建方法的應用及計算思路的選擇進行探索研究。方法依據河北漢族人群38個常染色體短串聯重復序列遺傳學數據,用計算機模擬8000個祖孫家系,選擇生母及不同數量父輩個體作為參考樣本進行單親祖孫關系鑒定,應用家系基因型重建法的三種不同計算思路:期望值法、最小概率值法及改良的最小概率值法計算祖孫關系指數(grandparent index, GI),通過診斷實驗設定累積祖孫關系指數(combined grandparent index,CGI)界值,并用60例實際案例進行驗證。結果父輩參考個體數目顯著影響單親祖孫關系的判定,隨著參考個體數目的增加,判定的準確性增加。若以104、10-4作為認定與排除的界值,即使只有1個父輩參考個體,期望值法獲得的判定準確度也在90%以上,2個父輩個體參與時準確度達99.8%,而最小概率值法的靈敏度較低,假陰性率較高,改良的最小概率值法介于二者之間。60例實際案例驗證結果顯示,以期望值法計算CGI值,除有一個單參考個體真家系不能判定外,其余家系均被準確認定或排除。結論在單親祖孫關系鑒定中,生母及父輩個體參與鑒定時,應用家系基因型重建法可以有效利用更多被檢個體的遺傳信息,提高鑒定效力;在討論的三種計算思路內,期望值法能更準確的估計親緣關系成立的可能性,其效力和安全性均足以滿足該類鑒定需求。
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