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加急見刊

18-三體綜合征一例

秦麗 劉霞 李敏 上海交通大學附屬兒童醫院新生兒科 200040

摘要:患兒,女,1.5h,因“窒息后1.5h”入院,G2P2,孕39^+6周,出生體質量2300g,羊水清,Apgar評分5—8分,剖宮產,患兒出生時父母均39歲,哥哥16歲,體健。查體:神清,特殊面容,眼間距寬,眼裂小,角膜邊緣不清,耳位低,小下頜,右手六指畸形,手指重疊狀,唇周無發紺,心律齊,雙肺呼吸音粗,腹軟,四肢肌張力略低。輔助檢查:Hb206g/L,WBC20.4×10^9/L,EBV-IgG陽性,EBV—IgM陰性,乙肝、丙肝陰性。血氣分析正常。

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