1例家族性腺瘤性息肉病家系的遺傳學分析
摘要：背景:腺瘤性結腸息肉病(APC)基因突變與家族性腺瘤性息肉病(FAP)發病風險密切相關。目的:探討1例FAP家系的遺傳學病因。方法:1例反復便血的患者接受內鏡檢查、病理學分析、家族史調查后診斷為FAP,應用新一代測序(NGS)技術對該FAP家系成員進行遺傳學分析。結果:該家系中存在APC基因雜合突變c.2800_2803delACTT(p.T934fs),使APC基因發生移碼突變,導致該基因氨基酸編碼發生改變,形成結構異常的蛋白。該突變可導致較為嚴重的FAP癥狀,早發結直腸腺瘤和癌變。結論:NGS可更早、更準確地對患者進行診斷和治療,為遺傳病的早期預防提供新的檢測方法。p.T934fs雜合突變是引起該FAP家系發病的根本原因,受累成員需行息肉切除手術,以避免結腸惡化癌變。
注: 保護知識產權,如需閱讀全文請聯系胃腸病學雜志社
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