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摘要：串聯(lián)質(zhì)譜(MS/MS)技術(shù)因其高通量、樣本用量少、分析速度快、敏感性高、結(jié)果可靠等優(yōu)點(diǎn),被廣泛用于生物、醫(yī)藥、食品、臨床、環(huán)境等領(lǐng)域。采用MS/MS技術(shù)篩查新生兒遺傳代謝病,不僅擴(kuò)大了篩查疾病的種類,還提高了篩查效率。中國醫(yī)師協(xié)會(huì)檢驗(yàn)醫(yī)師分會(huì)臨床質(zhì)譜檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)專業(yè)委員會(huì)結(jié)合目前已公布的MS/MS技術(shù)相關(guān)指南、文獻(xiàn)及實(shí)際操作經(jīng)驗(yàn)撰寫的“MS/MS技術(shù)在新生兒氨基酸、有機(jī)酸及脂肪酸氧化代謝障礙性疾病篩查中的應(yīng)用共識(shí)”,系統(tǒng)介紹了MS/MS技術(shù)在新生兒遺傳代謝病篩查中的關(guān)鍵流程以及方法驗(yàn)證的關(guān)鍵因素,旨在協(xié)助新生兒疾病篩查相關(guān)實(shí)驗(yàn)人員使用MS/MS技術(shù)檢測新生兒濾紙干血片(DBS)中氨基酸、游離肉堿及?；鈮A含量,為篩查新生兒氨基酸、有機(jī)酸及脂肪酸氧化代謝障礙性疾病提供實(shí)驗(yàn)室依據(jù)。

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