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MS/MS技術在新生兒氨基酸、有機酸及脂肪酸氧化代謝障礙性疾病篩查中的應用共識

曹正 中國醫(yī)師協(xié)會檢驗醫(yī)師分會臨床質(zhì)譜檢驗醫(yī)學專業(yè)委員會; 不詳

摘要：串聯(lián)質(zhì)譜(MS/MS)技術因其高通量、樣本用量少、分析速度快、敏感性高、結果可靠等優(yōu)點,被廣泛用于生物、醫(yī)藥、食品、臨床、環(huán)境等領域。采用MS/MS技術篩查新生兒遺傳代謝病,不僅擴大了篩查疾病的種類,還提高了篩查效率。中國醫(yī)師協(xié)會檢驗醫(yī)師分會臨床質(zhì)譜檢驗醫(yī)學專業(yè)委員會結合目前已公布的MS/MS技術相關指南、文獻及實際操作經(jīng)驗撰寫的“MS/MS技術在新生兒氨基酸、有機酸及脂肪酸氧化代謝障礙性疾病篩查中的應用共識”,系統(tǒng)介紹了MS/MS技術在新生兒遺傳代謝病篩查中的關鍵流程以及方法驗證的關鍵因素,旨在協(xié)助新生兒疾病篩查相關實驗人員使用MS/MS技術檢測新生兒濾紙干血片(DBS)中氨基酸、游離肉堿及?；鈮A含量,為篩查新生兒氨基酸、有機酸及脂肪酸氧化代謝障礙性疾病提供實驗室依據(jù)。

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