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不同產前診斷指征孕婦羊水細胞基因芯片結果分析

周玉俠; 王菊; 牛婷婷 山東省婦幼保健院產前診斷中心國家衛生和計劃生育委員會生育調控技術重點實驗室; 濟南250000

摘要:目的探討基因芯片在不同產前診斷指征中的應用價值。方法選擇226例不同產前診斷指征孕中期孕婦羊水標本,提取DNA,進行基因芯片檢測。結果226例羊水細胞羊膜腔穿刺術成功率100%,基因芯片技術檢測成功率100%。不同產前診斷指征異常檢出率及陽性診斷率有差異,其中NIPT高風險異常檢出率較高(34.5%),產前篩查高風險異常檢出率較低(14.5%)。同時本研究發現陽性診斷率為8.8%,其中NIPT高風險陽性診斷率最高(31%),超聲異常陽性診斷率為10%,產前篩查高風險陽性診斷率較低(1.4%)。結論正確把握產前診斷指征,恰當運用基因芯片技術,可提高胎兒染色體異常檢出率,避免染色體病患兒出生。

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