湖州地區孕婦β-地中海貧血基因類型及構成分析
摘要：目的了解浙江省湖州地區孕婦β-地中海貧血基因攜帶率及基因類型分布,為遺傳咨詢提供參考,提高人群優生質量。方法對2015年9月到2016年8月來我院早孕檢查孕婦進行地中海貧血篩查,應用紅細胞參數分析與血紅蛋白成分分析聯合篩查;篩查陽性孕婦采用"多色熒光PCR熔解曲線(MMCA)"技術進行β-地中海貧血基因檢測。結果浙江省湖州地區孕婦β-地中海貧血表型陽性率1.26%(186/14 411),基因攜帶率為0.85%;154例β-地中海貧血表型陽性進行β-地中海貧血基因檢測,101例攜帶β-地中海貧血基因,陽性檢出率為65.6%(101/154);共檢測出突變基因9種,其中β0突變(IVS-Ⅱ-654、CD17、CD41-42、-28、CD71-72)5種,β+突變(CD26、CD27-28、-73、-90)4種;101例攜帶β-地中海貧血基因孕婦均為雜合突變,所占比例較高的基因型為:βIVS-Ⅱ-654/βN(30.7%)、βCD17/βN(24.8%)、βCD41-42/βN(19.8%)和β-28/βN(13.9%);β0和β+兩組地中海貧血孕婦血液學參數比較,血紅蛋白(Hb)、平均血紅蛋白體積(MCV)、平均血紅蛋白含量(MCH)、紅細胞分布寬度(RDW)有顯著性差異,血紅蛋白A2(HbA2)無顯著性差異。結論湖州市孕婦人群β-地中海貧血基因攜帶率略高于全國平均水平,基因型突變類型多樣,突變譜有地區差異;聯合篩查對β-地中海貧血產前篩查有一定的社會經濟效益;本研究對β-地中海貧血遺傳咨詢和產前診斷提供數據支持。
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