《疑難病雜志》創刊于2002年6月，是國內專門報道疑難病癥的綜合性學術期刊，由國家衛生健康委員會主管，中國醫師協會主辦。本刊貫徹“百花齊放、百家爭鳴”的辦刊方針，開展開放式、多方位的學術交流；堅持理論與實踐相結合、普及與提高相結合、現代醫學與傳統醫學相結合，為創建具有中國特色的醫學體系架橋鋪路；堅持“創新”“實用”的辦刊宗旨，真正做到“引導潮流、薈萃精華、貼近臨床、服務讀者”。

《疑難病雜志》本著“大專科小綜合”的原則，著力報道中醫、西醫、中西醫結合在診療心血管病、腦血管病、糖尿病、惡性腫瘤、呼吸系統疾病等疑難病、罕少見病及各種難診難治病癥的新理論、新成果、新進展、新療法、新藥物、新經驗。《疑難病雜志》為中國科技核心期刊（中國科技論文統計源期刊），并被“中國學術期刊綜合評價數據庫” “中國期刊全文數據庫”“中國生物醫學文獻數據庫” “中文科技期刊數據庫” 等國內數據庫以及美國《化學文摘(CA)》、日本科學技術振興機構數據庫（JST)、波蘭《哥白尼索引(IC)》《烏利希國際期刊指南》等國外重要檢索期刊和數據庫收錄。曾多次被評為國家衛健委 、中國醫師協會 、河北省新聞出版局等評為優秀期刊，還被國家衛健委新聞宣傳司評選為主題宣傳優秀期刊。據2022年版《中國科技期刊引證報告（核心版）》影響因子為1.044，在臨床醫學綜合40種期刊中綜合評價總分學科排名11名；《中國學術期刊影響因子年報》影響因子為1.531，位于臨床醫學綜合類期刊Q1區。

《疑難病雜志》常設有述評、論著、臨床研究、基礎研究、絡病論壇、罕少見病例、疑難病例（理）討論、釋疑解難、綜述等欄目，同時。每年定期組織策劃，推出針對各種疑難病研究的特色專欄，如新冠肺炎防治專題、心血管疾病專題、腦血管疾病專題、腫瘤防治專題、呼吸系統疾病專題等。