血紅蛋白Constant Spring的表型與基因型分析
摘要：目的 分析血紅蛋白Constant Spring（hemoglobin Constant Spring,HbCS）攜帶者基因型和表現型的關系,探討HbCS對血液學指標的影響規律.方法 檢測HbCS攜帶者的血常規和血紅蛋白電泳.采用跨越斷裂點-PCR、反向點雜交方法確認α-、β-地中海貧血（以下簡稱地貧）突變.結果 HbCS合并--SEA/αα或HbQS表現為HbH病的特征,與αCSα/-α或HbCS雜合子比較,差異有顯著的統計學意義.αCSα/-α與HbCS雜合子對表型的影響較小.HbCS合并β地中海貧血,其血液學表型表現為β地貧的特征.上述各型變異陽性病例中,僅有57.6%的樣品血紅蛋白電泳檢測為陽性結果.結論 HbCS雜合子與其它類型地貧突變合并存在時,不同基因型組合可出現較大差異的表型變化.另外,對此類復合地貧僅用血紅蛋白電泳較易漏診和誤診,對其確診需要依賴基因型分析.
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