作者：桑艷梅; 倪桂臣; 劉桂琴; 劉敏; 谷奕 刊期：2010年第05期

目的 對3例臨床診斷為谷氨酸脫氫酶型先天性高胰島素血癥的患兒家系進(jìn)行遺傳學(xué)分析并對中國兒童谷氨酸脫氫酶型先天性高胰島素血癥的遺傳發(fā)病機(jī)制進(jìn)行初步探討.方法 選取3例臨床診斷為谷氨酸脫氫酶型先天性高胰島素血癥患兒的家系,應(yīng)用PCR-DNA直接測序技術(shù)對3例患兒家系谷氨酸脫氫酶1基因（glutamate dehydrogenase 1,GLUD1）第6,7,10,11,12外顯...

作者：秦雪嬌; 郭永園; 閆實; 李龍濤; 劉洪臣; 趙保光 刊期：2010年第05期

目的 對2個Thiel-Behnke角膜營養(yǎng)不良的家系進(jìn)行基因診斷和建立者效應(yīng)分析.方法 提取家系A(chǔ)中15名成員（13例患者,2名健康成員）、家系B中14例成員（6例患者,8名健康成員）以及20名健康自愿者的基因組DNA,通過DNA測序檢測轉(zhuǎn)化生長因子β誘導(dǎo)基因（transforming growth factor beta induced,TGFBI/BIGH3）的突變,并對2個家系成員進(jìn)行單倍型分析.結(jié)...

作者：謝新; 王玨; 陸焱; 顧中華 刊期：2010年第05期

患者 社會性別女,11歲,因身材矮小來我院兒科就診.查體：身高126 cm,體重34.5 kg,后發(fā)際偏低,面部痣多,無指蹼、頸蹼,無肘外翻,乳房未發(fā)育,外陰發(fā)育如幼女,無陰毛,腋毛,無月經(jīng)來潮.B超顯示：雙側(cè)乳房未見腺體回聲,子宮、附件幼稚.血液檢查：生長激素水平、甲狀腺功能、肝、腎功能檢查均正常.

作者：孫利華; 顏偉; 王穎毅; 錢春發(fā); 駱慧; 傅震; 尤永平; 劉寧 刊期：2010年第05期

目的研究骨形成蛋白4（bone morphogenetic protein 4，BMP4）對人膠質(zhì)瘤干細(xì)胞增殖和凋亡的影響。方法在體外以重組人BMP4蛋白干預(yù)人膠質(zhì)瘤U87細(xì)胞系來源的膠質(zhì)瘤干細(xì)胞，免疫熒光鑒定膠質(zhì)瘤干細(xì)胞，通過軟瓊脂克隆實驗、流式細(xì)胞儀檢測，觀察BMP4對膠質(zhì)瘤干細(xì)胞增殖和凋亡的影響。結(jié)果BMP4能顯著抑制膠質(zhì)瘤干細(xì)胞的增殖能力，并誘導(dǎo)其凋亡。BM...

作者：孫曼娜; 熊符; 張新華; 婁季武; 徐湘民 刊期：2010年第05期

目的 分析血紅蛋白Constant Spring（hemoglobin Constant Spring,HbCS）攜帶者基因型和表現(xiàn)型的關(guān)系,探討HbCS對血液學(xué)指標(biāo)的影響規(guī)律.方法 檢測HbCS攜帶者的血常規(guī)和血紅蛋白電泳.采用跨越斷裂點-PCR、反向點雜交方法確認(rèn)α-、β-地中海貧血（以下簡稱地貧）突變.結(jié)果 HbCS合并--SEA/αα或HbQS表現(xiàn)為HbH病的特征,與αCSα/-α或HbCS雜合子比較,差異...