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TGFBI基因相關(guān)的Thiel-Behnke角膜營(yíng)養(yǎng)不良家系的建立者效應(yīng)分析

秦雪嬌; 郭永園; 閆實(shí); 李龍濤; 劉洪臣; 趙保光 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院眼科; 濟(jì)南250012; 鄆城誠(chéng)信醫(yī)院

摘要：目的 對(duì)2個(gè)Thiel-Behnke角膜營(yíng)養(yǎng)不良的家系進(jìn)行基因診斷和建立者效應(yīng)分析.方法 提取家系A(chǔ)中15名成員（13例患者,2名健康成員）、家系B中14例成員（6例患者,8名健康成員）以及20名健康自愿者的基因組DNA,通過(guò)DNA測(cè)序檢測(cè)轉(zhuǎn)化生長(zhǎng)因子β誘導(dǎo)基因（transforming growth factor beta induced,TGFBI/BIGH3）的突變,并對(duì)2個(gè)家系成員進(jìn)行單倍型分析.結(jié)果 所有患者TGFBI基因的第12外顯子發(fā)生R555Q突變,2個(gè)家系成員具有部分相同的單倍型.結(jié)論 基因檢測(cè)有助于Thiel-Behnke角膜營(yíng)養(yǎng)不良的確診.2個(gè)患病家系可能來(lái)自于同一祖先.

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