TGFBI基因相關的Thiel-Behnke角膜營養不良家系的建立者效應分析
摘要：目的 對2個Thiel-Behnke角膜營養不良的家系進行基因診斷和建立者效應分析.方法 提取家系A中15名成員（13例患者,2名健康成員）、家系B中14例成員（6例患者,8名健康成員）以及20名健康自愿者的基因組DNA,通過DNA測序檢測轉化生長因子β誘導基因（transforming growth factor beta induced,TGFBI/BIGH3）的突變,并對2個家系成員進行單倍型分析.結果 所有患者TGFBI基因的第12外顯子發生R555Q突變,2個家系成員具有部分相同的單倍型.結論 基因檢測有助于Thiel-Behnke角膜營養不良的確診.2個患病家系可能來自于同一祖先.
注: 保護知識產權,如需閱讀全文請聯系中華醫學遺傳學雜志社
相關推薦
更多
